El umbral que define las enfermedades raras varía según el país. Muchos países no tienen una definición oficial, aunque a menudo existen umbrales sugeridos.

Debido a la naturaleza compleja de las enfermedades raras, sería importante que cada país o región desarrolle una definición en el contexto de su propia población, cultura, recursos. Sin embargo, junto con la prevalencia, también puede haber otras situaciones que se aplican a las enfermedades raras. Por ejemplo, en Japón, las enfermedades raras se definen principalmente como enfermedades que se desarrollan crónicamente, y requieren una cantidad significativa de atención del paciente y sus familias.

Fuente: International Federation of Pharmaceutical Manufacturers & Associations (IFPMA)